Il nostro obiettivo è identificare e sviluppare soluzioni terapeutiche per le malattie rare, che attualmente non dispongono di trattamenti farmaceutici adeguati. In Europa, una malattia è definita rara quando colpisce meno di una persona su 2.000.
(Fonte: [https://www.iss.it/malattie-rare])
Attualmente ci concentriamo su due gravi malattie rare: la SBS (sindrome dell’intestino corto) e la CDD (disturbi diarroici congeniti), MVID in particolare (malattia da inclusioni microvillari)
La SBS è causata da una riduzione della superficie intestinale necessaria per l’assorbimento di liquidi e sostanze nutritive.
La CDD si riferisce a un gruppo di rare enteropatie ereditarie caratterizzate da grave diarrea cronica nei primi mesi di vita. Un esempio è la MVID, una forma particolarmente grave di CDD, spesso associata a insufficienza intestinale e dipendenza dalla nutrizione parenterale fin dalla nascita.
Sia la SBS che la CDD causano spesso diarrea cronica, grave disidratazione, acidosi o alcalosi metabolica e malnutrizione, sintomi che possono insorgere rapidamente e diventare pericolosi per la vita.
Si stima che la SBS colpisca tra 1 e 9 persone su 100.000. (Fonti: orpha.net | sigenp.org)
Attualmente non sono disponibili fonti ufficiali sulla prevalenza della MVID.
