Il nostro obiettivo è identificare e sviluppare soluzioni terapeutiche per le malattie rare, che attualmente non dispongono di trattamenti farmaceutici adeguati. In Europa, una malattia è definita rara quando colpisce meno di una persona su 2.000.
(Fonte: [iss.it])
Attualmente ci stiamo concentrando su due gravi malattie rare: la SBS (sindrome dell’intestino corto) e la MVID (malattia da inclusioni microvillari) che fa parte dei disturbi diarroici congeniti (CDD).
La SBS è causata da una riduzione della superficie intestinale necessaria per l’assorbimento di liquidi e sostanze nutritive.
Quando parliamo di CDD ci si riferisce a un gruppo di rare enteropatie ereditarie caratterizzate da grave diarrea cronica nei primi mesi di vita.
La MVID è una forma particolarmente grave di CDD, spesso associata a insufficienza intestinale e dipendenza dalla nutrizione parenterale fin dalla nascita.
Sia la SBS che la CDD causano spesso diarrea cronica, grave disidratazione, acidosi o alcalosi metabolica e malnutrizione, sintomi che possono insorgere rapidamente e diventare pericolosi per la vita.
Si stima che la SBS colpisca tra 1 e 9 persone su 100.000. (Fonti: orpha.net | sigenp.org)
Attualmente non sono disponibili fonti ufficiali sulla prevalenza della MVID.
