Il nostro scopo è trovare soluzioni terapeutiche per malattie orfane di cui nessuno si cura, patologie così rare da rendere complicata la realizzazione di un piano di sviluppo e registrativo di un farmaco.
Oggi si considera rara una malattia che colpisce meno di una persona su duemila.
Per circa l’80% dei casi si tratta di patologie di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, comorbidità, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali.
(fonte: https://www.iss.it/malattie-rare )
Il nostro impegno è oggi orientato a due gravi malattie rare: la SBS (Sindrome dell’intestino corto) e i CDD (Disturbi diarroici congeniti). La prima è un disturbo provocato dalla riduzione della superficie intestinale utile all’assorbimento di liquidi e sostanze nutritive. I disturbi diarroici congeniti (CDD), invece, sono un gruppo di enteropatie rare ereditarie caratterizzate da diarrea cronica grave nei primi mesi di vita dei bambini. Entrambi, SBS e CDD, provocano frequentemente diarrea cronica, disidratazione massiccia, acidosi metabolica o alcalosi, malnutrizione: sintomi che si manifestano rapidamente e che possono mettere in pericolo la vita dei pazienti.
Si stima che l’SBS colpisca circa tra 1 e 9 persone ogni 100.000.
(Fonti: orpha.net | sigenp.org)
Focus: quanto sono rare le malattie rare?
300 milioni di persone in tutto il mondo.
Oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo soffrano di una malattia rara, di cui oltre 30 milioni in Europa. Dei circa due milioni di pazienti presenti in Italia, circa 1,4 milioni sono in età pediatrica (osservatoriomalattierare.it).
EARLY ACCESS PROGRAMS (EAPs)
Gli Early Access Programs (EAPs) sono programmi che offrono l’accesso a farmaci sperimentali o non ancora autorizzati in un determinato Paese a pazienti con malattie rare o molto gravi per le quali non esistono altri trattamenti. Pur rappresentando una speranza, l’accesso a questi programmi è regolato da meccanismi etici, conformi e controllati. Solo il medico, sotto la sua responsabilità, ha la facoltà di indicare se una persona affetta da malattia grave potrà accedere a questi programmi.
Gli EAP possono essere presi in considerazione nelle prime fasi di sviluppo di un medicinale che mostra risultati promettenti per pazienti che non possono prendere parte a studi clinici, ad esempio perchè non soddisfano i criteri di inclusione. A volte, questi programmi sono l’unica opzione per fornire a malati gravi farmaci salvavita, considerando che anche questi ultimi richiedono processi di approvazione che possono durare diversi anni.
